胎儿诊断学内容包括哪些-【新闻】

【健康讯15年01月29日】胎儿先天异常或基因缺陷的发病率约占3％—5％，患有先天异常或基因缺陷的小儿出生后有较高的致残率、致死率。因此早期和准确的诊断是决定胎儿治疗和预防的关键。近年来随着医学影像学、纤维内窥镜、生化和分子生物学等技术的迅猛发展，胎儿期诊断学有了长足的发展。儿科临床医师可根据不同的病情，选择合适的产前诊断技木，最大限度地了解胎儿的发育情况。胎儿诊断学内容包括：

(1)咨涧和筛查对一些有遗传缺陷高危因素的种族或人种及有阳性家族史的夫妇，预测性咨询和针对性筛查是非常必要的。

筛查的客观指标为胎儿的染色体检查、核型分析，羊水或胎儿血标本的酶类、生化测定．孕母血清甲胎蛋白的测定等。试验材料可来自早期胚胎细胞，绒毛膜细胞．羊水脱落细胞，羊水和脐儿脐带血标本以及母体血循环中的胎儿细胞等。试验方法有PcR技术、染色体显带等。目前最先进、最准确的染色体分析技术为荧光位点杂交与彩色染色体自动分析技术的联合应用。

(2)影像学诊断随着超声仪器分辨率的提高和经阴道超声的应用，对胎儿实施超声波检查可清楚地了解胎儿的外部形态和内部结构，可进过某些纫微改变提示染色体异常，从而使许多胎儿疾病得以早期诊断和早期治疗。目前已经用于临床的有：1)对中枢神经系统异常的诊断．如脑积水、小脑畸形、神经管缺陷等；2)对先天性心脏病的诊断，能够准确地诊断房缺、空缺等常见的先心病和某些心律失常；3)对面部、颈部异常的诊断，如唇、腭裂等；4)胸部异常如支气管肺发育畸形、先天性膈疝等；5)腹部异常如腹壁缺陷、肠管闭锁、多囊肾、肾发育不全等；6)其他如肢体缺陷、胎儿水肿、羊水量的测定、染色体异常等均有报道。随着影像学的发展，近年来也有人将磁共振戊成像应用于胎儿的检查，结果比B型超声更清楚，但对胎儿的影响尚有待观察。

(3)胎儿镜和胚胎镜随着超声技术的普及，胎儿镜已较少应用，但胎儿镜可视性好，能早期发现B超不易察觉的缺陷，并能提供进入胎儿血循环的通路，为诊治胎儿疾病创造条件。

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小编：杨梅

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